全球首个二代测序(NGS)指南来了!
栏目:行业资讯 发布时间:2020-11-16 浏览量: 38
近期,欧洲医学肿瘤学会(ESMO)正式发布了首部含金量超高的转移性癌症患者二代测序指南。

近期,欧洲医学肿瘤学会(ESMO)正式发布了首部含金量超高的转移性癌症患者二代测序指南。这份指南由ESMO转化研究和精准医学专家组参与,并基于ESCAT(分子靶点临床可行性量表,见表1)以及有效靶向药物的情况,进一步评估NGS对于每种肿瘤类型的效率和临床价值制定建议。这也是医学界关于二代测序使用的第一个指南,将给临床医生和患者意义重大的治疗指导。

 

 

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化,因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物,而可以通过基因检测,发现突变位点,为患者制定更加有效,副作用更小的化疗,靶向,免疫治疗方案,以及家族癌症风险评估。不得不说,一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。尽管基因检测已成为临床的标准动作,但医学界尚未制定用于临床的二代测序规范指南建议。

分子靶点临床可行性量表,见表1

 

ESMO:转移性癌症患者二代测序(NGS)的四条建议 

1.特别强调在NSCLC,胆管癌,前列腺癌和卵巢癌中使用肿瘤多基因二代测序。

2.在高分化和中分化神经内分泌肿瘤(NETs),宫颈癌,唾液癌,甲状腺癌和外阴癌中检测肿瘤突变负荷(TMB)。

3.强烈建议临床研究中心在分子筛选过程进行多基因测序,增加获得新药物的机会并加速临床研究。II-IV级的很多突变对乳腺癌,胰腺癌和肝细胞癌有重要意义。

4.患者的特殊注意事项*:使用大型基因组测试可能只有极少数具有临床意义的数据,但小型小组或标准测试无法检测到这些。ESMO认为患者和医生可以共同决定是否做大型基因测序。

 

八大癌症二代测序建议:

 

晚期非鳞状非小细胞肺癌

 

转移性乳腺癌

 

结直肠癌

 


前列腺癌

 


转移性胃癌


胰腺导管腺癌  


晚期肝细胞癌

晚期单管癌

目前,肿瘤基因检测常见的方式有两种,分别为PCR及NGS,由简到繁,最简单的只检测一种基因中的一种类型的突变,比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验;最复杂可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换、重复、插入、缺失、拷贝数变异等。

对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,比如:

1、单癌种小panel检测:比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司都推出了针对不同癌种的检测项目,如思成医疗的肺癌21基因或肺癌86基因、胃癌86基因检测等。

优势:价格便宜。拿肺癌举例,由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。

2、泛癌种大panel基因检测:由于二代测序(NGS)可以检测多癌种、多基因的变异信息,可以使患者用非常宝贵的组织切片,只进行一次检测,就能获得更为精准和全面的基因分析,这也是ESMO及各类指南和临床专家一致推荐的原因。

现在临床医生推荐全面基因组测序的原因有:

一 、可以为患者节省费用,在几年前,医生通常会推荐做特定癌肿的若干个基因,一般都在几个到十几个不等,而现在,经济能力允许下,医生建议尽量选择全基因检测,全面了解患者的基因信息。

二.、癌症患者的病理标本非常有限,同样大小的组织,仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解患者基因突变情况,为未来整个治疗过程提供分子学证据,一次检测最大获益。

三、避免漏检。很多患者用仅有的组织标本仅做了单基因检测,结果什么都没有检测到。在一项非小细胞肺癌的研究中,仅接受EGFR,ALK,ROS1单个基因检测的患者中,10%阴性患者通过全基因组测序(NGS)再次检测结果为阳性!并且准确性得到后续临床疗效的支持。

四、未来出现新的靶点和靶向药物时,需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测,这对于很多患者来说是非常困难的。

五、肿瘤可异病同治:癌症这种基因病是可以异病同治的!研究证实,具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者,可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗,仅检测几个确定的靶点,患者在现有药物耐药后,可能会丧失了许多新药物的治疗机会。

六、很多靶向药未来可能会获批更多的适应症。也会出现一种情况就是如果没做多基因检测,那新药上市时则需要再次检测。比如奥拉帕尼最初只获批用于BRCA突变的卵巢癌和乳腺癌,慢慢的研究人员发现胰腺癌中也有部分患者存在这种突变,并且可以获益于奥拉帕尼,目前奥拉帕尼是已获批用于胰腺癌的药物。

就肿瘤基因检测而言,有时会带来的是新的治疗希望和药物选择,帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤,寻找到对患者可能有用的信息,希望患者都能通过权威的检测获得合理的用药方案,能够延长些许的生存期。

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